Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial
ORPHA:79410· ICD-10 Q81.2· Localized dystrophic epidermolysis bullosa, pretibial form
Definição
Forma de epidermólise bolhosa distrófica localizada, caracterizada pelo desenvolvimento de bolhas, erosões e lesões liquenóides, predominantemente na região anterior das pernas (áreas pré-tibiais e pés), mãos e unhas. Lesões individuais, que tendem a ser papulares ou semelhantes a placas, são frequentemente violáceas. Poderá ocorrer prurido. A cicatrização das bolhas está associada a cicatrizes hipertróficas e formação de mília. A distrofia das unhas das mãos e dos pés é característica.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal