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Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial

ORPHA:79410· ICD-10 Q81.2· Localized dystrophic epidermolysis bullosa, pretibial form

Definição

Forma de epidermólise bolhosa distrófica localizada, caracterizada pelo desenvolvimento de bolhas, erosões e lesões liquenóides, predominantemente na região anterior das pernas (áreas pré-tibiais e pés), mãos e unhas. Lesões individuais, que tendem a ser papulares ou semelhantes a placas, são frequentemente violáceas. Poderá ocorrer prurido. A cicatrização das bolhas está associada a cicatrizes hipertróficas e formação de mília. A distrofia das unhas das mãos e dos pés é característica.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal