Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa inversa
ORPHA:79409· ICD-10 Q81.2· Recessive dystrophic epidermolysis bullosa inversa
Definitie
Een zeldzaam subtype van dystrofische epidermolysis bullosa (DEB), gekenmerkt door blaren en erosies die vanaf de adolescentie of vroege volwassenheid hoofdzakelijk beperkt blijven tot huid aan buigzijden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal