Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva
ORPHA:79409· ICD-10 Q81.2· Recessive dystrophic epidermolysis bullosa inversa
Definizione
L'epidermolisi bollosa distrofica inversa recessiva (RDEB-I) è un sottotipo raro dell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB; si veda questo termine), caratterizzata da vescicole ed erosioni, localizzate soprattutto nei siti intertriginosi della cute, alla base del collo, sulla parte superiore della schiena e sulla regione lombosacrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal