Deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase, infantiele/juveniele vorm
ORPHA:79351· ICD-10 E72.8· 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form
Definitie
Een autosomaal recessieve vorm van deficiëntie van serine-syndroom, in de enkele gevallen die werden gerapporteerd klinisch gekenmerkt door congenitale microcefalie, psychomotorische achterstand, en onbehandelbare insulten in de infantiele vorm, en door absences, matige ontwikkelingsachterstand, en gedragsstoornissen in de juveniele vorm.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy