Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil

Definición

El déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (déficit 3-PGDH) es una forma autosómica recesiva del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los pocos casos registrados por microcefalia congénita, retraso psicomotor y convulsiones intratables en la forma infantil y por ausencia de convulsiones, retraso del desarrollo moderado y trastornos de la conducta en la forma juvenil.