Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile
ORPHA:79351· ICD-10 E72.8· 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, infantile/juvenile form
Definizione
Il deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi (deficit di 3-PGDGH) è una forma autosomica recessiva della sindrome da deficit di serina (si veda questo termine). I pochi pazienti descritti presentavano microcefalia connatale, ritardo psicomotorio e convulsioni intrattabili, nella forma infantile, e assenza di convulsioni, moderato ritardo dello sviluppo e disturbi comportamentali, nella forma giovanile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy