COG7-CDG

Definitie

Een congenitaal defect van glycosylering, gekenmerkt door dysmorfie, skeletdysplasie, hypotonie, hepatosplenomegalie, geelzucht, cardiale insufficiëntie, recidiverende infecties, en epilepsie. Tot op heden werd COG7-CDG beschreven bij twee zuigelingen, die beiden stierven binnen hun eerste drie levensmaanden. Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor COG-7 (chromosoom 16), een subeenheid van het oligomere Golgi-complex.