COG7-CDG

Définition

COG7-CDG se caractérise par une dysmorphie, une dysplasie squelettique, une hypotonie, une hépatosplénomégalie, un ictère, une insuffisance cardiaque, des infections récurrentes et une épilepsie. Les cas de deux enfants, décédés dans les trois premiers mois de vie, ont été décrits à ce jour. Ce syndrome est dû à une mutation d'un gène situé sur le chromosome 16 et codant pour la COG-7, sous-unité du complexe oligomérique du Golgi (COG).