COG7-CDG

Definición

Es un trastorno caracterizado por dismorfia, displasia esquelética, hipotonía, hepatoesplenomegalia, ictericia, insuficiencia cardíaca, infecciones recurrentes y epilepsia. Hasta la fecha, se ha descrito en dos lactantes que fallecieron dentro de los primeros tres meses de vida. El síndrome está causado por una mutación en el gen (localizado en el cromosoma 16) que codifica la COG-7, una subunidad del complejo oligomérico de Golgi.