MPI-CDG

Definitie

MPI-CDG is een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie die gekarakteriseerd wordt door cyclisch braken, ernstige hypoglycemie, groeiachterstand, leverfibrose, gastro-intestinale complicaties (eiwitverliezende enteropathie met hypoalbuminemie, levensbedreigende intestinale bloeding met diffuse oorsprong), en trombotische voorvallen (deficiëntie van proteïne C en S, lage anti-trombine III-gehaltes), terwijl de neurologische ontwikkeling en cognitieve capaciteit doorgaans normaal zijn. Het klinisch verloop is variabel, zelfs binnen families. De ziekte wordt veroorzaakt door functieverlies van het gen MPI (15q24.1).