MPI-CDG

Definizione

La MPI-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da vomito ciclico, ipoglicemia grave, ritardo della crescita, fibrosi epatica, complicanze gastrointestinali (enteropatia proteino-disperdente con ipoalbuminemia, emorragie intestinali massicce potenzialmente letali) e trombosi (deficit di proteina C e S, bassi livelli di antitrombina III). Di solito, lo sviluppo neurologico e le capacità cognitive sono normali. Il decorso clinico è variabile, anche all'interno della stessa famiglia. La malattia è causata dalla perdita di funzione nel gene MPI (15q24.1).