MPI-CDG

Definition

Die Kongenitalen Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome sind eine Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen mit gestörter Synthese von Glykoproteinen. Das CDG-Syndrom Typ Ib (CDG 1B) ist gekennzeichnet durch zyklisches Erbrechen, schwere Hypoglykämie, Gedeihstörungen, Leberfibrose, gastrointestinale Komplikationen (Proteinverlust-Enteropathie mit Hypalbuminämie, lebensbedrohliche Darmblutungen diffuser Genese) und thrombotische Ereignisse (Protein-C- und -S-Mangel, niedrige Antithrombin-III-Spiegel), während die neurologische Entwicklung und die kognitiven Fähigkeiten in der Regel normal sind. Der klinische Verlauf ist selbst innerhalb von Familien variabel. Ursache des CDG 1B sind inaktivierende Mutationen im MPI-Gen, das in der Chromosomenregion 15q22-qter liegt und die zytoplasmatische Phosphomannose-Isomerase kodiert.