Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1b
ORPHA:79259· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Definitie
Glycogeenstapelingsziekte (GSD) type 1b, of glycogenose door glucose-6-fosfatase (G6P)-deficiëntie type b, is een type glycogenose door G6P-deficiëntie (zie deze term).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal