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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib

ORPHA:79259· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib

Definición

La glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (G6P) de tipo b, o enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1b, es un tipo de glucogenosis por deficiencia de G6P (véase este término).

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal