Syndroom van Crigler-Najjar type 2

Definitie

Een vorm van syndroom van Crigler-Najjar (CNS), een zeldzame erfelijke stoornis van bilirubinemetabolisme, gekenmerkt door niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie als gevolg van verminderde en induceerbare activiteit van hepatisch UDP-glucuronosyltransferase 1A1. De aandoening manifesteert zich klinisch met neonatale, geïsoleerde geelzucht, met risico op ontwikkeling van bilirubine-encefalopathie op latere leeftijd door uitlokkende factoren zoals stress of infectie.