Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2

Definición

Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debido a una actividad reducida e inducible de la UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 hepática. El trastorno se manifiesta clínicamente con ictericia neonatal aislada con riesgo de desarrollar encefalopatía por bilirrubina posteriormente debido a factores desencadenantes como el estrés o la infección.