Síndrome Crigler-Najjar tipo 2
ORPHA:79235· ICD-10 E80.5· Crigler-Najjar syndrome type 2
Definição
Forma da síndrome Crigler Najjar (SCN), uma doença hereditária rara do metabolismo da bilirrubina, caracterizada por hiperbilirrubinemia não conjugada devido à atividade reduzida e induzível da UDP-glicuronosiltransferase 1A1 hepática. As manifestações clínicas são de icterícia neonatal isolada com risco de desenvolver encefalopatia bilirrubínica mais tarde na vida devido a fatores desencadeantes como stress ou infeção.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal