Syndroom van Crigler-Najjar type 1

Definitie

Een vorm van syndroom van Crigler-Najjar (CNS), een erfelijke stoornis van conjugatie van bilirubine in lever, gekenmerkt door ernstige neonatale niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie als gevolg van volledige afwezigheid van hepatisch UDP-glucuronosyltransferase 1A1. De aandoening manifesteert zich klinisch met neonatale, geïsoleerde, ernstige en permanente geelzucht met een permanent risico op bilirubine-encefalopathie.