Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1

Definición

Es una forma del síndrome de Crigler Najjar (SCN), un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la bilirrubina, caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada debido a la ausencia total de UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 hepática. El trastorno se manifiesta clínicamente con ictericia neonatal aislada, grave y permanente con riesgo de desarrollar encefalopatía por bilirrubina.