Síndrome Crigler-Najjar tipo 1
ORPHA:79234· ICD-10 E80.5· Crigler-Najjar syndrome type 1
Definição
Forma da síndrome Crigler Najjar (SCN), uma doença hereditária da conjugação da bilirrubina hepática, caracterizada por hiperbilirrubinemia neonatal não conjugada grave devido à ausência completa de UDP-glucuronosiltransferase 1A1 hepática. A doença manifesta-se clinicamente com icterícia neonatal, isolada, grave e permanente com risco permanente de encefalopatia bilirrubínica.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal