HJV- of HAMP-gerelateerde hemochromatose
ORPHA:79230· ICD-10 E83.1· HJV or HAMP-related hemochromatosis
Definitie
Een vroeg optredende en ergste vorm van zeldzame hemochromatose, gekenmerkt door de gebruikelijke kenmerken van hemochromatose vergezeld van cardiomyopathie en hypogonadisme.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood