Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
ORPHA:79230· ICD-10 E83.1· HJV or HAMP-related hemochromatosis
Definition
Eine früh einsetzende und schwerste Form der Hämochromatose (HC), die sich durch die üblichen Merkmale der Hämochromatose auszeichnet, begleitet von Kardiomyopathie und Hypogonadismus.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood