Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
ORPHA:79230· ICD-10 E83.1· HJV or HAMP-related hemochromatosis
Définition
Forme la plus précoce et la plus sévère d'hémochromatose rare présentant des caractéristiques habituelles de l'hémochromatose accompagnée d'une cardiomyopathie et d'un hypogonadisme.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood