Creatinedeficiëntiesyndroom
ORPHA:79172· Creatine deficiency syndrome
Definitie
Creatinedeficiëntiesyndroom (CDS) omvat een groep aangeboren fouten in het creatinemetabolisme en wordt gekarakteriseerd door een algemene ontwikkelingsachterstand, intellectuele stoornissen, en geassocieerde neurologische symptomen (insulten, bewegingsstoornissen, myopathie) en gedragsmanifestaties. CDS omvat twee stoornissen van de creatinebiosynthese, guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiëntie en L-arginine:glycine-amidinotransferasedeficiëntie, alsook X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy