Sindrome della biosintesi della creatina
ORPHA:79172· Creatine deficiency syndrome
Definizione
La sindrome da deficit di creatina (CDS) comprende un gruppo di difetti congeniti del metabolismo della creatina, caratterizzati da ritardo dello sviluppo globale, disabilità cognitiva e segni comportamentali e neurologici (crisi epilettiche, anomalie del movimento, miopatia). Fanno parte della CDS due anomalie della biosintesi della creatina, il deficit di guanidinoacetato metiltransferasi e di L-arginina: glicina amidinotransferasi, e il deficit del trasportatore della creatina legato all'X.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy