Síndrome de deficiencia de creatina
ORPHA:79172· Creatine deficiency syndrome
Definición
El síndrome de deficiencia de creatina (SDC) constituye un grupo de errores innatos del metabolismo de la creatina, caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, y discapacidad intelectual, asociados a otras alteraciones neurológicas (convulsiones, trastornos del movimiento, miopatía) y/o trastornos conductuales. El SDC incluye dos trastornos de la biosíntesis de creatina: uno debido a la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa y otro a la deficiencia de L-Arginina:glicina amidinotransferasa, así como un trastorno, ligado al X, debido a la deficiencia del transportador de creatina.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy