Dermochondrocorneale dystrofie
ORPHA:79149· ICD-10 L98.8· Dermochondrocorneal dystrophy
Definitie
Dermochondrocorneale dystrofie wordt gekenmerkt door osteochondrodystrofie van handen en voeten, corneadystrofie, en aanwezigheid van noduli van huid die zijn gegroepeerd rond metacarpofalangeale en interfalangeale gewrichten, rond neus en oren, en op posterieur oppervlak van elleboog. Gingivale laesies kunnen ook aanwezig zijn. Het werd beschreven bij minder dan 20 patiënten. Transmissie gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood