Dystrophie dermo-chondro-cornéenne
ORPHA:79149· ICD-10 L98.8· Dermochondrocorneal dystrophy
Définition
La dystrophie dermo-chondro-cornéenne est caractérisée par une ostéochondrodystrophie des mains et des pieds, une dystrophie cornéenne et la présence de nodules cutanés regroupés autour des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes, autour du nez, des oreilles, et sur la face postérieure du coude. Des lésions gingivales peuvent également être présentes. Il a été décrit chez moins de 20 patients. Le mode de transmission est autosomique récessif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood