Distrofia dermo-condro-coneal

Definición

Es un trastorno caracterizado por osteocondrodistrofia de las manos y de los pies, distrofia corneal y presencia de nódulos en la piel agrupados alrededor de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas de la nariz y de las orejas, así como en la parte posterior del codo. Los pacientes también pueden presentar lesiones gingivales. El trastorno se ha descrito en menos de 20 pacientes. La herencia es autosómica recesiva.