Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom
ORPHA:79137· ICD-10 G40.3· Generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome
Definitie
Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van paroxysmale dyskinesie and gegeneraliseerde epilepsie (meestal absence of gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten) bij eenzelfde individu of familie. De prevalentie is niet gekend. Analyse bij een van de gerapporteerde families heeft geleid tot de identificatie van een causale mutatie in het gen KCNMA1 (chromosoom 10q22), dat codeert voor de alfa-subeenheid van BK-kanaal. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood