Síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística

Definición

Es un síndrome caracterizado por la asociación de epilepsia generalizada (normalmente crisis de ausencia o tónico-clónicas generalizadas) y discinesia paroxística en el mismo individuo o familia. La prevalencia es desconocida. El estudio de una de las familias condujo a la identificación de una mutación causal en el gen KCNMA1 (cromosoma 10q22), que codifica la subunidad alfa del canal BK. La herencia es autosómica dominante.