Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique

Définition

Le syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique est caractérisé par l'association d'une dyskinésie paroxystique et d'une épilepsie généralisée (généralement des absences ou des crises généralisées tonico-cloniques) présentes chez le même individu ou la même famille. La prévalence est inconnue. L'analyse de l'une des familles atteintes a permis l'identification d'une mutation en cause dans le gène syndrome est associé à des mutations de l'ADN mitochondrial dans le gène the KCNMA1 (chromosome 10q22), codant pour la sous-unité alpha du canal BK. Le mode de transmission est autosomique dominant.