Familiale partiële lipodystrofie, Köbberling-type

Definitie

Familiale partiële lipodystrofie, Köbberling-type, is een zeer zeldzame vorm van familiale partiële lipodystrofie (FPLD; zie deze term) met een onbekende etiologie, en wordt gekarakteriseerd door lipoatrofie die beperkt blijft tot de ledematen en een normale of verhoogde vetverdeling aan het gelaat, nek/hals en romp. Arteriële hypertensie en diabetes werden ook reeds geassocieerd. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal dominant.