Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling
ORPHA:79084· ICD-10 E88.1· Familial partial lipodystrophy, Köbberling type
Definición
Es una forma muy poco frecuente de lipodistrofia familiar parcial (FPLD) de etiología desconocida caracterizada por lipoatrofia limitada a las extremidades y una distribución de la grasa normal o incrementada en la cara, cuello y tronco. También se han asociado hipertensión arterial y diabetes. La herencia se cree que sigue un patrón de transmisión autosómico dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood