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Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling

ORPHA:79084· ICD-10 E88.1· Familial partial lipodystrophy, Köbberling type

Definición

Es una forma muy poco frecuente de lipodistrofia familiar parcial (FPLD) de etiología desconocida caracterizada por lipoatrofia limitada a las extremidades y una distribución de la grasa normal o incrementada en la cara, cuello y tronco. También se han asociado hipertensión arterial y diabetes. La herencia se cree que sigue un patrón de transmisión autosómico dominante.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Childhood