Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling
ORPHA:79084· ICD-10 E88.1· Familial partial lipodystrophy, Köbberling type
Definizione
La lipodistrofia parziale familiare tipo Köbberling è una forma molto rara di lipodistrofia parziale familiare (FPLD; si veda questo termine) la cui eziologia non è nota. È caratterizzata da lipoatrofia che interessa unicamente gli arti e da una distribuzione normale o aumentata di tessuto adiposo sul viso, sul collo e sul tronco. Può associarsi a ipertensione arteriosa e diabete. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica dominante.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood