Ziekte van Refsum
ORPHA:773· ICD-10 G60.1· Adult Refsum disease
Definitie
Een stofwisselingsziekte gekarakteriseerd door anosmie, cataract, vroeg aanvangende retinitis pigmentosa, en mogelijke neurologische manifestaties, waaronder perifere neuropathie en cerebellaire ataxie. Andere mogelijke kenmerken zijn doofheid, ichthyosis, skeletafwijkingen, en hartritmestoornissen. De ziekte wordt biochemisch gekenmerkt door accumulatie van fytaanzuur in plasma en weefsels.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood