Malattia di Refsum

Definizione

È una malattia metabolica caratterizzata da anosmia, cataratta, retinite pigmentosa ad esordio precoce e sintomi neurologici, come la neuropatia periferica e l'atassia cerebellare. Altri segni clinici sono la sordità, l'ittiosi, le anomalie scheletriche e l'aritmia cardiaca. Dal punto di vista biochimico, è caratterizzata dall'accumulo di acido fitanico nel plasma e nei tessuti.