Ziekte van Gaucher type 3
ORPHA:77261· ICD-10 E75.2· Gaucher disease type 3
Definitie
De subacute neurologische vorm van ziekte van Gaucher (GD), gekenmerkt door progressieve encefalopathie en geassocieerd met de systemische manifestaties (organomegalie, betrokkenheid van bot, cytopenie) van GD type 1.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages