Enfermedad de Gaucher tipo 3
ORPHA:77261· ICD-10 E75.2· Gaucher disease type 3
Definición
La enfermedad de Gaucher tipo 3 es la forma neurológica subaguda de la enfermedad de Gaucher (EG) caracterizada por encefalopatía progresiva y asociada con las manifestaciones sistémicas (organomegalia, afectación ósea, citopenia) de la EG tipo 1 (consulte este término).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages