Maladie de Gaucher type 3
ORPHA:77261· ICD-10 E75.2· Gaucher disease type 3
Définition
La maladie de Gaucher de type 3 est la forme neurologique subaiguë de la maladie de Gaucher (MG) qui est caractérisée par une encéphalopathie progressive, s'associant aux manifestations systémiques (organomégalie, atteinte osseuse, cytopénie) de la MG de type 1.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages