Ziekte van Gaucher type 2
ORPHA:77260· ICD-10 E75.2· Gaucher disease type 2
Definitie
De acute neurologische vorm van ziekte van Gaucher (GD), gekenmerkt door vroeg optredende en ernstige neurologische betrokkenheid van hersenstam, geassocieerd met organomegalie, en doorgaans met overlijden voor de leeftijd van twee jaar tot gevolg.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy