Maladie de Gaucher type 2
ORPHA:77260· ICD-10 E75.2· Gaucher disease type 2
Définition
La maladie de Gaucher de type 2 est la forme neurologique aiguë de la maladie de Gaucher (MG). Elle est caractérisée par une atteinte neurologique précoce et sévère du tronc cérébral, associée à une organomégalie et entraînant le décès des patients généralement avant l'âge de 2 ans.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy