Enfermedad de Gaucher tipo 2
ORPHA:77260· ICD-10 E75.2· Gaucher disease type 2
Definición
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco encefálico, asociada con organomegalia y que generalmente conduce a la muerte antes de los 2 años.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy