Trichorinofalangeaal syndroom type 1

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door kleine gestalte, schaars en gedepigmenteerd haar op scalp, typische gelaatskenmerken (brede wenkbrauwen, vooral het middelste deel, brede neusrug en neuspunt, onderontwikkelde neusvleugels, lang filtrum, dun vermiljoen van bovenlip, en afstaande oren), en ledemaatanomalieën (brachydactylie, korte metacarpalen en metatarsalen, kegelvormige falangeale epifysen, dystrofische nagels, en dysplasie van heup).