Sindrome trico-rino-falangea tipo 1

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da capelli radi, sopracciglia lateralmente sottili, dismorfismi facciali sfumati (punta del naso globosa, filtro lungo e piatto, porzione mucosa del labbro superiore sottile, orecchie prominenti) e anomalie scheletriche (epifisi delle falangi a cono, displasia delle anche e bassa statura). Il tipo 3 può essere differenziato per la presenza di brachidattilia grave secondaria all'accorciamento dei metacarpi. In entrambi i tipi non sono presenti esostosi cartilaginee.