Síndrome trico-rino-falángico tipo 1

Definición

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por talla baja, cabello escaso y despigmentado, rasgos faciales característicos (cejas anchas, especialmente en la parte medial, cresta y punta nasal anchas, alas nasales infradesarrolladas, filtrum largo, bermellón del labio superior fino y orejas prominentes), anomalías de las extremidades (braquidactilia, acortamiento de los metacarpianos y metatarsianos, epífisis falángicas en forma de cono, distrofia ungueal y displasia de cadera).