Terminale 6q-deletiesyndroom

Definitie

Een zeldzame partiële deletie van de lange arm van chromosoom 6, gekarakteriseerd door een variabel klinisch fenotype met onder meer kenmerkende craniofaciale dysmorfie (waaronder microcefalie, brede neus met prominente neuswortel en bolvormige neuspunt, grote oren die misvormd kunnen zijn, laagstaande, typisch naar beneden gekeerde mond, en korte hals), algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en variabele, aspecifieke congenitale malformaties. Er werd associatie van spierhypotonie, insulten, retinale anomalieën, en variabele hersenanomalieën gerapporteerd.