Syndrome de délétion 6q terminale
ORPHA:75857· ICD-10 Q93.5· 6q terminal deletion syndrome
Définition
La délétion 6q terminale se caractérise par une dysmorphie faciale, un cou court, un retard psychomoteur, généralement associés à d'autres malformations non spécifiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal