Síndrome de deleción terminal 6q

Definición

Es una deleción parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 6 caracterizada por un fenotipo clínico variable que incluye una dismorfia craneofacial característica (microcefalia, nariz ancha con raíz nasal prominente y punta nasal bulbosa, orejas grandes que pueden estar malformadas y de implantación baja, boca característica de inclinación descendente y cuello corto), retraso global en el desarrollo, discapacidad intelectual y malformaciones congénitas variables e inespecíficas. Se ha descrito la asociación con hipotonía muscular, crisis epilépticas, anomalías de la retina y anomalías cerebrales variables.