X-gebonden syndroom van Ehlers-Danlos

Definitie

Een zeldzame, systemische ziekte, gekarakteriseerd door een ernstig fenotype bij alle mannelijke patiënten, met een combinatie van afwijkingen van bindweefsel typisch voor syndroom van Ehlers-Danlos (onder meer gewrichtshypermobiliteit, scoliose, zachte en deegachtige huid, hyperextensibiliteit van huid, abnormale littekenvorming, afwijkend gelaat, en gegeneraliseerde hypotonie) en op termijn letaal congestief hartfalen door polyvalvulaire ziekte. Vrouwelijke dragers worden in variabele mate aangetast.